龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，目前台灣約有九十位病友，患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acidalpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能，目前嬰兒型龐貝氏症患者有九成五靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療讓疾病控制良好。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師特別提醒，台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢將近二十年，然而仍有二成新生兒父母輕忽其重要性，為了下一代的健康，鼓勵自費讓新生兒採血篩檢。

除了酵素替代療法外，醫界也積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。由於患者全身器官皆可能有肝醣堆積，因此需要持續、規律地進行三大支持治療：一、呼吸訓練-強化心肺功能：研究顯示，八周的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力。美國最新研究也顯示，呼吸肌肉耐力訓練能顯著改善肌肉耐力與整體呼吸功能達三個月。透過一周五天，每天三十分鐘的呼吸肌訓練，能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。

二、營養-維持肌肉量，提升基礎代謝率：由於龐貝氏症患者肌肉量較一般人少，導致基礎代謝率低，再加上肌肉無力活動量受限，患者容易有熱量堆積、體重過重等狀況，飲食要避免高熱量、油脂過多食物；建議患者可掌握高蛋白飲食原則，幫助肌肉生成。

三、物理治療-強化肌肉功能：研究指出，部分患者即使定期檢測CK level 數值正常，患者肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞，因此建議患者定期進行肌力訓練，研究也顯示，肌力訓練有機會改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。