经常性的手麻脚痛，要当心了，这可能是心肌病变的徵兆！转甲状腺素类淀粉蛋白沉积症造成之心肌病变（ATTR-CM）是一种罕见且致命的心肌病变，因症状不典型所以诊断困难，病患常年辗转求诊多个科别，仍难以确诊真正病因，甚至只能等待换心换肝。目前健保已将ATTR-CM的治疗药物纳入给付，提供患者更多治疗选择。医师呼吁，不要轻忽疲倦、手指麻木、关节疼痛或喘不过气等身体发出的小讯号，应主动就医并及时寻求专业诊断。

类淀粉沉积症是一种系统性疾病，其特徵是组织里沉积著无法被代谢的蛋白质，而影响组织和器官的正常运作。ATTR-CM是肝脏产生的「转甲状腺素蛋白」结构不稳定且摺叠错误，这些错误折叠的蛋白质会黏在一起并累积於体内，当沉积物堆积在心脏，使得心肌变厚且僵硬，最终导致心脏衰竭，确诊後未治疗患者仅剩下二至五年的寿命。

ATTR-CM分为两种类型，一种是基因突变导致的「遗传型」另一种是因年纪增长导致的「野生型」，遗传型目前已知有超过一三○种会引起ATTR突变的基因，而症状最早会在五○至六○岁时出现；野生型则通常发生在六○岁以上的民众，是最常见的类型。中华民国心脏学会理事长陈文锺医师强调「虽然ATTR-CM确切盛行率未知，但这是一个被低估的疾病。」一项解剖研究发现，八○岁以上的民众每四位就有一位心肌内有转甲状腺素蛋白沉积。

ATTR-CM会为患者带来沉重的生活不便，有研究统计约有六成的患者无法正常走路，且患者忧郁比例高。台大医院内科部心脏血管科林彦宏医师分享，数十年以来肝脏移植是唯一可以减缓疾病进程的治疗方式，但不是每个患者身体状况都许可做移植手术，且野生型的患者也不适用。因此多只能症状治疗，晚期患者甚至只剩下心脏移植这个治疗选项。

若有心脏衰竭症状如疲倦、喘不过气、水肿，又同时有其他不典型症状，包含腕隧道症候群、腰椎管狭窄、或是腹泻及便秘等肠胃问题时，就需要怀疑是否为ATTR-CM。因为ATTR-CM诊断困难，也可以用以下「H-I-D-D-E-N」指标帮助判断，若符合多个指标则罹患ATTR-CM的可能性越高。HFpEF∶正常收缩分率心衰竭患者，通常为六○岁以上；Intoler-ance∶无法耐受标准心脏衰竭药物治疗；Discordance∶心电图的QRS电位与心脏超音波影像的左心室壁厚度呈现矛盾的结果；Diagnosis∶诊断出腕隧道症候群或腰椎管狭窄症；Echo∶心脏超音波结果显示左心室壁增厚；Nervous System∶自主神经系统功能异常，包括肠胃道不适或无法解释的体重减轻。

中华民国核医学学会理事长王昱丰医师表示，除了基本的心电图、心脏超音波、心脏MRI等检查以外，过往诊断ATTR-CM，需要透过心脏切片检查确认切片样本中是否有TTR类淀粉蛋白链，但随著科技发展进步，医学界发现透过非侵入性的核子医学PYP扫描可以相对准确且安全的进行诊断。患者一旦被确诊为ATTR-CM则需要进一步透过基因检测确认罹患的是野生型或是遗传型。