60歲的林先生多年來吞嚥困難，最近幾個月來症狀顯著增加，甚至連喝液體食物都困難，且伴隨著反胃及嘔吐，體重在短短三個月內減輕約20公斤，雖然接受過數次內科治療，但症狀僅暫時緩解且效果不佳。因為每吃必吐及伴隨呼吸困難到仁愛長庚合作聯盟醫院（大里仁愛醫院）就醫，經胸腔外科廖啟耀醫師安排胃鏡、食道攝影及電腦斷層檢查後，確認罹患罕見的「末期食道弛緩不能症」。

由於食道極度擴張扭曲，隨即以胸腔鏡手術施作食道切除及重建，解除其無法正常進食的狀態。林先生術後恢復良好，3個月內體重逐漸回升，吞嚥功能明顯改善，已經能正常進食，提升生活品質。

廖啟耀醫師說明，「食道弛緩不能症」為一種罕見的食道運動障礙，特徵是食道下端括約肌無法正常放鬆，有時伴隨著食道的蠕動功能減弱或消失，導致食物無法正常排空。至於成因可能是神經系統異常而無法控制食道功能和放鬆括約肌，或是食道括約肌障礙導致食道緊繃，這樣會讓食物無法通過。醫師可藉由食道攝影和電腦斷層的影像學檢查，或是食道測壓與食道內視鏡的功能性檢查後，予以確診。若是有自體免疫系統失調（如硬皮症），或胃食道逆流者都是高危險群。

廖啟耀表示，「食道弛緩不能症」的早期症狀包括：吞嚥困難及胸悶，接下來可能進展成食物逆流、體重下降嚴重者可能導致吸入性肺炎，若不及時處理可能會演變至「末期食道弛緩不能症」（巨食道症），通常伴隨兩個特徵：一、食道顯著擴張扭曲，彈性消失，無法正常蠕動；二、食道下括約肌（LES）嚴重失能，無法正常放鬆排空食物，不但造成生活質量下降，也可能因長期發炎而增加罹癌風險。

廖啟耀醫師呼籲，預防勝於治療，如果罹患屬高危險群的自體免疫系統失調或胃食道逆流，應提高警覺盡快接受治療，避免病情惡化。若出現吞嚥困難和反覆感染的症狀，應該盡早尋求專科醫師診療，透過客製化治療計畫，可延緩病情進展，並且改善生活品質。