「我終於有機會出國旅遊了!」今年十二歲就讀國中的周小弟自出生即發現患有第一型神經纖維瘤，一個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術，幾年下來傷口反覆病菌感染，頻繁進出醫院。腫瘤隨著年齡漸長不斷增大，手術後又增生，直到二歲時頸部腫瘤大如兩顆棒球，導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓迫氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。馬偕紀念醫院小兒科林炫沛教授表示，周小弟加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫二十四小時配帶呼吸器，開心迎接國中生活。

第一型神經纖維瘤（NF1占九十六％）發生率為三千分之一，國內約六千人其中兒童約九百人；半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，常見症狀為嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑。有三至五成患者會長出叢狀神經纖維瘤（PN），腫瘤沿著神經生長，並會隨時間長大，通常在十五歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過五成患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。

叢狀神經纖維瘤不僅長在外觀可見之處，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官，症狀複雜且多樣。由於腫瘤體積大且可能生長於全身各處，可能導致容貌受損（占八十八％）、疼痛（五十一％）、運動功能障礙（二十七至五十四％）、骨骼發育問題、壓迫呼吸道等，或引起其他併發症，如視力受損、影響膀胱/腸道功能，患者多半依症狀至相關科別就診。

台大醫院小兒神經科范碧娟醫師強調，兒少年時期叢狀神經纖維瘤增長速度最快，因此早期診斷與治療至關重要，以免錯過黃金治療時間。值得注意的是，有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者，致死率高六倍。雖然叢狀神經纖維瘤多是良性，但仍有八至十三%的風險轉為惡性周邊神經髓鞘瘤（MPNST），癌變後五年存活率僅三至五成。

叢狀神經纖維瘤難以經由手術根除、復發率高，且手術風險大，甚至有逾半數的患者是無法手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分布，難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤，無法手術的患者中，有三十三至四十四％需使用止痛藥，有一○％患者會接受抗憂鬱藥物治療。林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師表示，三歲以上無法手術者可評估使用口服標靶藥物；根據臨床試驗結果顯示，高達八十四%患者治療三年後沒有出現腫瘤擴大，有超過三分之二病友的腫瘤體積顯著縮小至少二○%；能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙，延緩病程、穩定控制疾病。

自今年二月一日起，第一線口服標靶納入健保給付，適用於三歲以上未滿十八歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患者，同時符合：一、無法手術切除；二、具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤。