「我终於有机会出国旅游了!」今年十二岁就读国中的周小弟自出生即发现患有第一型神经纤维瘤，一个月大即因肿瘤压迫气管进行气切手术，几年下来伤口反覆病菌感染，频繁进出医院。肿瘤随著年龄渐长不断增大，手术後又增生，直到二岁时颈部肿瘤大如两颗棒球，导致面容歪斜，胸腔内肿瘤甚至压迫气管与大血管，并导致严重脊椎侧弯等问题。马偕纪念医院小儿科林炫沛教授表示，周小弟加入恩慈疗法接受口服标靶治疗之後，成功缩小肿瘤、摆脱二十四小时配带呼吸器，开心迎接国中生活。

第一型神经纤维瘤（NF1占九十六％）发生率为三千分之一，国内约六千人其中儿童约九百人；半数源自家族遗传，半数是自身基因突变，常见症状为婴儿期开始出现咖啡牛奶斑。有三至五成患者会长出丛状神经纤维瘤（PN），肿瘤沿著神经生长，并会随时间长大，通常在十五岁前的儿童与青少年时期增长速度最快，其中超过五成患者无法手术，过往仅能仰赖支持性疗法、定期追踪。

丛状神经纤维瘤不仅长在外观可见之处，也可能在体内长成大片肿瘤，压迫内脏器官，症状复杂且多样。由於肿瘤体积大且可能生长於全身各处，可能导致容貌受损（占八十八％）、疼痛（五十一％）、运动功能障碍（二十七至五十四％）、骨骼发育问题、压迫呼吸道等，或引起其他并发症，如视力受损、影响膀胱/肠道功能，患者多半依症状至相关科别就诊。

台大医院小儿神经科范碧娟医师强调，儿少年时期丛状神经纤维瘤增长速度最快，因此早期诊断与治疗至关重要，以免错过黄金治疗时间。值得注意的是，有症状的患者相较於无症状丛状神经纤维瘤的患者，致死率高六倍。虽然丛状神经纤维瘤多是良性，但仍有八至十三%的风险转为恶性周边神经髓鞘瘤（MPNST），癌变後五年存活率仅三至五成。

丛状神经纤维瘤难以经由手术根除、复发率高，且手术风险大，甚至有逾半数的患者是无法手术的，原因在於肿瘤会包裹住或紧邻重要器官、具侵袭性，或高度血管分布，难以确保在不导致严重失能的状况下完全切除肿瘤，无法手术的患者中，有三十三至四十四％需使用止痛药，有一○％患者会接受抗忧郁药物治疗。林口长庚纪念医院儿童神经内科周怡君医师表示，三岁以上无法手术者可评估使用口服标靶药物；根据临床试验结果显示，高达八十四%患者治疗三年後没有出现肿瘤扩大，有超过三分之二病友的肿瘤体积显著缩小至少二○%；能有效缓解疼痛、改善运动功能障碍，延缓病程、稳定控制疾病。

自今年二月一日起，第一线口服标靶纳入健保给付，适用於三岁以上未满十八岁第一型神经纤维瘤合并有丛状神经纤维瘤之患者，同时符合∶一、无法手术切除；二、具有症状且严重的丛状神经纤维瘤。