人體細胞核共有二十三對染色體，每一對二條染色體分別來自父母，又分體染色體（第一至二十二對）及性染色體（X或Y）。國泰醫院婦產科醫師吳子綺表示，染色體是由DNA纏繞構成，DNA則由兩股螺旋長鏈構成，基因則是DNA的片段，人體約有三萬個遺傳基因在染色體，從胎兒成長發育，再到新陳代謝、思想性格等，其實都受到不同基因控制，當這些基因密碼出錯時，便可能造成功能異常。

吳醫師指出，從染色體構成方式得知，可能出現錯誤地方則有染色體數量與結構。民眾最常聽到染色體數量異常就是「唐氏症」，唐氏症是第二十一對染色體多了一條，另外常見數量異常還有愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症及克林菲特氏症等。

吳子綺指出，結構異常則是染色體某段區塊發生位移、缺失、重複，當異常部分太小時，舉例來說，比如單一基因、單一鹼基對異常，傳統染色體分析可能就無法檢測出來。結構異常像是狄喬氏症，狄喬氏症就是第二十二號染色體部分基因缺失，以及貓哭症，貓哭症就是第五號染色體部分基因缺失。

值得關注的是，這些致病染色體或基因異常，到底是怎麼造成的呢？吳醫師說明。其實答案就是，可能是源自於遺傳，也可能是在細胞分裂過程中產生變異現象。