人体细胞核共有二十三对染色体，每一对二条染色体分别来自父母，又分体染色体（第一至二十二对）及性染色体（X或Y）。国泰医院妇产科医师吴子绮表示，染色体是由DNA缠绕构成，DNA则由两股螺旋长链构成，基因则是DNA的片段，人体约有三万个遗传基因在染色体，从胎儿成长发育，再到新陈代谢、思想性格等，其实都受到不同基因控制，当这些基因密码出错时，便可能造成功能异常。

吴医师指出，从染色体构成方式得知，可能出现错误地方则有染色体数量与结构。民众最常听到染色体数量异常就是「唐氏症」，唐氏症是第二十一对染色体多了一条，另外常见数量异常还有爱德华氏症、巴陶氏症、透纳氏症及克林菲特氏症等。

吴子绮指出，结构异常则是染色体某段区块发生位移、缺失、重复，当异常部分太小时，举例来说，比如单一基因、单一硷基对异常，传统染色体分析可能就无法检测出来。结构异常像是狄乔氏症，狄乔氏症就是第二十二号染色体部分基因缺失，以及猫哭症，猫哭症就是第五号染色体部分基因缺失。

值得关注的是，这些致病染色体或基因异常，到底是怎麽造成的呢？吴医师说明。其实答案就是，可能是源自於遗传，也可能是在细胞分裂过程中产生变异现象。