跨癌别特定基因 可望异病同治
【记者锺佩芳/台北报导】 2024/04/22

癌症治疗不只看器官,揪出不常见於该器官的基因变异,才能找出最精准治疗!以肺癌为例,台湾肺癌是发生率和死亡率双冠的「新癌王」,也是标靶药物与精准治疗发展较早且较成熟的癌别,但临床发现有一群病友过去仅有化疗可用、预後差,随著基因检测的进步才发现是一些比较不常见但可能发生在多种癌症的基因变异。随著医药进步,健保陆续给付肺癌使用跨癌别特定基因变异的对应标靶药物,加上即将给付的NGS(次世代基因定序)检测,不仅在肺癌有精准治疗,也可望成为更多癌别病友的希望,找出更多精准治疗的选择。

台湾免疫暨肿瘤学会理事长张文震表示,传统的癌症分类是以癌症原发部位、血液或细胞组织命名,治疗也以原发部位癌别为处方用药的基础。然而,近年医学发现不同癌别也可能发现相同的基因突变,即为「跨癌别特定基因」,病友只要经基因检测,确认有特定基因突变,举例如高肿瘤突变负荷量(TMB-H)、RET融合基因或突变基因、BRAF突变、NTRK融合基因等,就有机会不论癌别使用相同的药物治疗。

台湾免疫暨肿瘤学会吴教恩理事表示,癌症精准医疗观念不断进步,不但强调个人化治疗的「同病异治」,近年跨癌别特定基因对应药物的研发,包括口服单一标靶、两种标靶药物等,也开启「异病同治」的新时代!研究显示,跨癌别特定基因变异的癌症病友,采用对应药物的治疗反应率明显增加,以BRAF基因变异对应的标靶药为例,对肺癌、甲状腺癌、脑瘤等实体癌症都能延长疾病控制的时间。

以台湾第一大癌症的肺癌为例,每年新增超过一万六千名患者,其中约9成属於非小细胞肺癌。台大医院内科部何肇基教授表示,肺癌治疗需先检测是否有特定的驱动基因变异,再给予相对应的标靶药物,以达精准治疗之效。根据《二○二二台湾晚期肺癌药物治疗共识》,非小细胞肺癌常见EGFR、ALK、ROS1、EGFRExon20、KRAS、MET、BRAF、NTRK与RET等9大驱动基因,其中最後3种基因突变是肺癌中的「罕癌」,比例仅占一至二%左右,幸运的是这些基因已有被核准用於多种癌症的标靶药物被研发出来。

过去,肺癌病友如果属於跨癌别特定基因变异,因缺乏相对应的标靶药物,治疗仅有化疗一途,但传统化疗的预後差,病友饱受不断复发之苦,且整体存活时间也显著缩短;然而,近年相对应的标靶药物陆续上市,甚至於去年底和今年初纳入健保给付,让癌友对於更有效治疗与减轻经济负担都有了新的盼望。