四個月大男嬰原本沒有全身性疾病，父親意外發現孩子從兩個月前出現腹脹，沒有觀察到病嬰嘔吐或噁心，也未觀察到腹瀉或大便顏色改變，但孩子的胃口也越來越大，後來送往醫院接受檢查，國泰醫院小兒科主任醫師林隆煌表示，從腹部X光、腹部超音波、電腦斷層及磁振造影，確認男嬰罹患肝內神經母細胞瘤。

林醫師指出，理學檢查發現，病嬰腹部腫脹而結實，右半腹部有一巨大的腫塊，腫塊大約十五乘以十二公分，腹部X光顯示，腹脹及肝腫大，腹部超音波發現，肝臟內有個大小不一、多發的高迴聲實質性腫塊，疑似為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤，後來安排病嬰住進病房進一步檢查。

林隆煌指出，入院後實驗室數據顯示，病嬰有輕度貧血，白細胞稍微增多，肝功能異常等情形，胸部、腹部的電腦斷層掃描(CT)及磁振造影檢查(MRI)報告均懷疑為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤，病嬰後續接受肝臟切片，病理報告確認是神經母細胞瘤。

林隆煌強調，神經母細胞瘤是除了腦腫瘤之外，兒童最常見實體腫瘤，絕大多數病例是學齡前幼兒，有些病例在出生前就開始，不尋常的病例則出現在青春期，已知沒有環境因素會導致神經母細胞瘤，這種腫瘤很少有家族遺傳，嬰兒通常患上一種侵襲性較小的神經母細胞瘤，並且可以成熟為良性腫瘤，十二至十八個月以上兒童通常更具侵襲性，通常會轉移到重要器官甚至可能擴散到全身。

值得注意的是，神經母細胞瘤體徵及症狀，因為表現部位以致有所差異，主要症狀包括腹脹、腹痛、嘔吐、體重減輕、厭食、疲勞及骨痛，高血壓是一種罕見疾病徵兆，通常由腎動脈受壓所引起。