新生兒先天性代謝異常疾病難以察覺，若未及時發現，恐造成不可逆之損害。一一三年新生兒篩檢率逾九十九%，發現三三四○名異常個案，其中近九成為蠶豆症。國民健康署呼籲家長應於寶寶出生滿四十八小時儘早檢查，勿因保險投保考量延後或拒絕新生兒篩檢，以免錯失黃金診斷與治療時機。

由於先天性代謝異常疾病症狀通常不明顯，在嬰兒階段很難從外表察覺，一旦出現症狀時，可能已經對神經與身體造成永久的損害，即使對於完全沒有任何遺傳疾病家族史的家庭而言，及時接受篩檢，仍是寶寶健康的第一道防線。政府補助二十一項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢），只要出生滿二天，由醫院內專業人員採取微量腳跟血，就可以完成二十一項疾病篩檢。若篩檢結果為陽性，並不等於罹患該項疾病，必須在接獲通知時，儘早讓寶寶至確診醫院做進一步確認檢查，以及早發現並妥善治療。

依國民健康署統計，目前每年新生兒篩檢率達九十九%以上，一一三年發現異常個案數三三四○人，其中以葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫�缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）個案最多，有二九五八人，是台灣地區常見的遺傳性疾病。這項疾病主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些食物或藥物時，如：吃蠶豆、接觸臭丸、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。透過新生兒篩檢可以早期發現並妥適治療，接下來在生活中，只須注意遠離特定發病物質，健康就能與一般常人無異。

近來有相關報導，部分保險業務員為招攬保險，建議家長延後新生兒出生四十八小時應進行的新生兒篩檢，導致民眾拒檢而延誤診斷，嚴重影響寶寶健康。事實上，金融監督管理委員會保險局早在一○一年就曾經發函，並於一一四年三月二十八日再次周知各保險公會，重申保險業辦理新生兒投保業務時，契約條款應明訂衛生福利部公告之遺傳性疾病之新生兒篩檢項目之相關疾病排除等待期規範；新生兒篩檢非健康檢查，以要保書通知事項為准，不得另製作問卷詢問保戶，如獲知篩檢結果陽性者，仍應視個別狀況為適當處理方式，不宜逕行拒保；保險業務員於招攬保險業務時，亦不得有為招攬保險目的建議或勸誘家長不進行或延後新生兒篩檢之不當行為。

國民健康署吳昭軍署長呼籲，家長及早讓孩子接受新生兒篩檢，如有健康問題，才能掌握治療黃金期。