新生儿先天性代谢异常疾病难以察觉，若未及时发现，恐造成不可逆之损害。一一三年新生儿筛检率逾九十九%，发现三三四○名异常个案，其中近九成为蚕豆症。国民健康署呼吁家长应於宝宝出生满四十八小时尽早检查，勿因保险投保考量延後或拒绝新生儿筛检，以免错失黄金诊断与治疗时机。

由於先天性代谢异常疾病症状通常不明显，在婴儿阶段很难从外表察觉，一旦出现症状时，可能已经对神经与身体造成永久的损害，即使对於完全没有任何遗传疾病家族史的家庭而言，及时接受筛检，仍是宝宝健康的第一道防线。政府补助二十一项新生儿先天性代谢异常疾病筛检（简称新生儿筛检），只要出生满二天，由医院内专业人员采取微量脚跟血，就可以完成二十一项疾病筛检。若筛检结果为阳性，并不等於罹患该项疾病，必须在接获通知时，尽早让宝宝至确诊医院做进一步确认检查，以及早发现并妥善治疗。

依国民健康署统计，目前每年新生儿筛检率达九十九%以上，一一三年发现异常个案数三三四○人，其中以葡萄糖-六-磷酸盐脱氢__缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗称蚕豆症）个案最多，有二九五八人，是台湾地区常见的遗传性疾病。这项疾病主要是宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常，患有此病症的宝宝在接触某些食物或药物时，如∶吃蚕豆、接触臭丸、擦紫药水，服用磺胺剂及解热镇痛剂等，常容易造成急性溶血性贫血，如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。透过新生儿筛检可以早期发现并妥适治疗，接下来在生活中，只须注意远离特定发病物质，健康就能与一般常人无异。

近来有相关报导，部分保险业务员为招揽保险，建议家长延後新生儿出生四十八小时应进行的新生儿筛检，导致民众拒检而延误诊断，严重影响宝宝健康。事实上，金融监督管理委员会保险局早在一○一年就曾经发函，并於一一四年三月二十八日再次周知各保险公会，重申保险业办理新生儿投保业务时，契约条款应明订卫生福利部公告之遗传性疾病之新生儿筛检项目之相关疾病排除等待期规范；新生儿筛检非健康检查，以要保书通知事项为准，不得另制作问卷询问保户，如获知筛检结果阳性者，仍应视个别状况为适当处理方式，不宜迳行拒保；保险业务员於招揽保险业务时，亦不得有为招揽保险目的建议或劝诱家长不进行或延後新生儿筛检之不当行为。

国民健康署吴昭军署长呼吁，家长及早让孩子接受新生儿筛检，如有健康问题，才能掌握治疗黄金期。