台湾有一种特有的基因变异盛行率约1%，这类人先天血管壁比较脆弱，容易发生脑中风和失智。台中荣总研究发现，带因者从48岁开始，脑部白质病变风险就会快速增加，且认知功能可能已下降。高胆固醇等血管性危险因子会加重脑部病变的程度和速度。

中荣研究发现，人类第号染色体上，名为NOTCH3基因上的R544C是台湾特别盛行的基因变异点，父母1人带因，子女就有50%的机率遗传到。此变异会造成「自体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变（CADASIL）」，这是一种显性遗传的脑部小血管疾病，随年纪增长，可能引起广泛性的脑部白质病变、脑组织梗塞坏死和脑部微小出血，过去研究显示，临床平均发病年龄落在54-56岁。

当白质病变出现时脑功能可能已受损！若提早发现变异基因，有机会可以提早积极介入预防白质病变的出现。台中荣总神经医学中心神经内科董欣医师、医学研究部陈享民研究员、陈一铭主任、影像医学部陈虹洁主任、失智症中心李威儒主任研究发现，R544C变异者脑部白质病变量占全脑组织体积0.336%（中位数），高於未带因组的0.059%（中位数），而关键是变异者从48岁起出现白质病变快速恶化的趋势，远快於正常人。进一步评估认知功能发现，R544C变异者在蒙特利尔认知评估（MoCA）和简易智能测验（MMSE）中，得分中位数分别为28.3分和28.4分，统计学上已有明显低於未带因组的29分，尽管没有明显失智症状出现，但脑部功能已逐渐悄然下降，且当脑部白质病变量越多，越容易影响认知、记忆、思考速度及视觉空间功能。

研究团队分析台中荣总精准医疗计画近6万人的资料库中，有554名R544C变异，其中150人已被诊断为失智或发生过中风，表面上看无症状的比例大约72%，但仔细检查其脑部比未带变异者有较高比例的白质病变，建议带有R544C变异者应及早且更积极地控管个人健康，以延缓白质病变出现的时间，最好从40多岁就要密切追踪控制胆固醇和心血管健康，以保护大脑。

中荣此研究成果於2024年10月发表於神经医学界顶尖学术期刊《Neurology》，分析了63名无临床症状的R544C变异者携带者与37名未带因者，脑部白质病变在中年前已出现，强调在年轻时的积极及早介入防患失智与中风发生的重要性，并对CADASIL未来的预防和治疗策略提供了新的方向。