4年前新冠疫情肆虐全球时，当时25岁的赖小姐正在澳洲打工度假，洗澡时意外摸到左侧乳晕有约5元硬币大小异物感。当时她未留意，认为可能是工作太疲劳导致，休息就能好转，未料状况有变，2-3个月後乳房肿块快速变大，腋下也出现零星硬块，她至当地医院做超音波检查，医生建议进一步穿刺确认肿块良、恶性。此时肿块大小已从5元硬币变成垒球，肉眼可见左乳严重变形且开始疼痛，赖小姐立即决定返台就医。赖小姐在台中荣总悉心治疗并挺过一连串的化疗及放疗，加上手术与术後疼痛，4年後每三个月追踪并持续服用PARP抑制剂，未见肿瘤复发与移转，今年璁假，她重新踏上澳洲一圆之前因病中断的梦想，更完成了跳伞挑战。

新冠疫情流行盛期，赖小姐料回台一波三折，当时全球疫情严峻，许多飞机航班被迫停飞、取消，赖小姐好不容易透过转机踏上台湾土地，必须再前往检疫所隔离14天。她形容，每天吞止痛药仍痛到坐立难安、无法睡觉，询问能否提前就医遭拒，苦撑完检疫立即到台中荣总。经正子扫描检查和肿瘤粗针切片确认为三阴性乳癌第4期，合并骨头及胸内淋巴转移，肿瘤大小约10公分。

确定罹癌和治疗过程难免心情不好，她告诉自己要往前看，经历化疗、落发、疼痛的困难阶段，她的坚持得到回报，肿瘤逐渐缩小并接受手术切除，乳房中找不到残留的肿瘤细胞。台中荣总进一步安排她基因检测确认为BRCA遗传性乳癌基因变异，接受PARP抑制剂药物治疗有效抑制肿瘤。抗癌至今4年，赖小姐目前持续且每3个月检查追踪一次，肿瘤未复发也没有转移，今年璁假，她重新踏上澳洲一圆之前因病中断的梦想，更完成了跳伞挑战。

这次的经历也让赖小姐和家人更加重视自身健康，在医生建议下，她的母亲和姊姊接受了BRCA基因检测，结果显示赖妈妈为基因带原者，目前定期做乳房摄影及超音波检查，确保不受癌症侵扰。

台中荣总乳房肿瘤外科医师蔡易臻解释，赖小姐带有BRCA基因变异与国际影星安洁莉娜裘莉家族的情况相同，此基因变异者终身罹患乳癌的机率高达83%以上，远高於一般人约13%的机率。若有生育，将有50%机率把BRCA基因遗传给子女。

根据卫福部资料，乳癌在国内女性癌症发生率中排名第一，死亡率排名第二，大约每36分钟就有1名女性确诊乳癌，每天约7.3人死於乳癌，且有年轻化趋势。依照国民健康署的回馈资料，台中荣总乳癌病人四年存活率在第三期及第四期分别为83.71%及52.61%，均优於全国平均的81.56%和46.98%。

蔡易臻指出，乳癌中「最恶性」的三阴性乳癌（TNBC）因术後5年复发机率高达28%，比其他类型乳癌高，且治疗选择有限，无法使用目前多数乳癌的治疗方式，如荷尔蒙治疗或标靶药物等，主要治疗以化疗为主，约占全部乳癌类型的15-20%，未满40岁的患者中发生率又更高，在三阴性乳癌患者中约3-8%可能带有BRCA基因变异。

自2017年起，健保有条件补助BRCA基因变异的三阴性乳癌患者新的治疗方式─使用口服药物PARP抑制剂。这种药物能干扰癌细胞内的DNA修复，促使具有BRCA基因缺陷的癌细胞凋亡。研究显示，PARP抑制剂可将BRCA基因变异之三阴性转移性乳癌患者的疾病恶化或死亡风险降低42%。

蔡易臻建议，家族中有三阴性乳癌或卵巢癌病史的人士可考虑进行基因检测。今年年中起，健保针对三阴性乳癌患者提供1万点的检测给付，而台中荣总医学研究部有自行开发检验且获卫福部特管法通过核可，可协助个案检验。对於家族内有三阴性乳癌病史且带有相关基因的人士，建议可针对已知的突变点位进行费用较低的桑格定序法检测。一旦确定带有相关基因，建议从20岁起就开始定期进行乳房检查。