庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，目前台湾约有九十位病友，患者因先天缺乏分解多馀肝醣的酵素「酸性__葡萄糖甘　（acidalpha-glucosidase，GAA）」，导致肝醣不断堆积、伤害肌肉功能，目前婴儿型庞贝氏症患者有九成五靠新生儿采血筛检及早确诊，并透过即时治疗让疾病控制良好。台大医院基因医学部主任简颖秀医师特别提醒，台湾推动庞贝氏症新生儿筛检将近二十年，然而仍有二成新生儿父母轻忽其重要性，为了下一代的健康，鼓励自费让新生儿采血筛检。

除了酵素替代疗法外，医界也积极集结跨专科照护团队推动「全人治疗」。由於患者全身器官皆可能有肝醣堆积，因此需要持续、规律地进行三大支持治疗∶一、呼吸训练-强化心肺功能∶研究显示，八周的吸气肌训练能有效提升最大吸气压力。美国最新研究也显示，呼吸肌肉耐力训练能显著改善肌肉耐力与整体呼吸功能达三个月。透过一周五天，每天三十分钟的呼吸肌训练，能帮助患者在说话清晰度、完整度上有明显的改善。

二、营养-维持肌肉量，提升基础代谢率∶由於庞贝氏症患者肌肉量较一般人少，导致基础代谢率低，再加上肌肉无力活动量受限，患者容易有热量堆积、体重过重等状况，饮食要避免高热量、油脂过多食物；建议患者可掌握高蛋白饮食原则，帮助肌肉生成。

三、物理治疗-强化肌肉功能∶研究指出，部分患者即使定期检测CK level 数值正常，患者肌肉组织仍可能持续受到肝醣破坏，因此建议患者定期进行肌力训练，研究也显示，肌力训练有机会改善受肝醣破坏、失去收缩功能的肌肉。