软骨发育不全症患者身材矮小，终生身高平均约一三○公分，生活不便利，健保通过目前唯一可治疗新药，让病人有机会继续长高，估五月起上路，可受惠七十二人，药费支出约新台币五亿元。

过去软骨发育不全症治疗选择有限，虽腿骨延长手术能短期增加身高，但手术风险高，美国二○二一年批准促进软骨发育不全症儿童生长药物，将适用对象扩展至所有生长板仍开放的患者。罕病团体过去不断呼吁加速健保给付纳入新药，以利增加个案长高廿至卅公分可能性。

中央健康保险署昨天举行全民健康保险药物给付项目及支付标准共同拟订会议，通过将治疗罕见疾病软骨发育不全症新药纳入给付。健保署长石崇良今天出席健保卅健走活动媒体联访时说，软骨发育不全症造成病人下肢无法生长、上肢太短，甚至难以如厕，生活上需倚赖他人协助。

石崇良说，最新通过的药品是目前唯一可治疗软骨发育不全症的方法，不仅改善病人身高，头颅、脸部比例也会较为正常。透过每天的皮下注射，让生长板持续成长，有机会长得和正常人一样高，这款药物必须持续施打至生长板完全密合，男生约十六或十八岁、女生约十四岁。

石崇良表示，这个药物并不便宜，每人每年药费约七百万元，个案最小可以从二岁起开始施打，虽然终身药费很高，但个案几乎可以过上正常的人生，也可以对社会有所贡献，预估嘉惠人数约七十二人，药费支出约五亿元，透过罕药专款收载，最快於今年五月一日生效。

软骨不全症发生率约二·五万分之一，绝大多数是「纤维芽细胞生长因子接受体-3」基因突变所致，影响软骨生长导致身材矮小。马偕医院首任罕见疾病中心主任林炫沛曾说明，根据欧美临床使用状况来看，每天打一针新药足以让患者多长高廿至卅公分，并发症能大幅减少。