百万分之一的机率 巨星罕病成她确诊关键
【记者锺佩芳/台北报导】 2024/12/13

「脚就像黏在地上,跨不出去。」一名三十几岁的女子两年多前双腿异常沉重,原以为是运动伤害,但遍访医师、复健治疗也无法缓解肌肉僵硬感,日常走路、用餐、洗澡都深受影响,直到国际巨星席琳狄翁罹患僵硬人症候群的新闻曝光,她心生警觉至台北医学大学附设医院就医,经检查後确定罹患同样的罕见疾病;目前定期接受免疫球蛋白治疗,走路不再像机器人,偶尔还能悠游较平坦的郊山,重拾笑颜。

收治女子的台北医学大学附设医院神经内科暨台北神经医学中心神经退化科主治医师戴瑞亿表示,僵硬人症候群(Stiffpersonsyndrome)是神经、自体免疫系统异常引起的罕见疾病,盛行率约百万分之一,全台估计二十馀人罹病;致病原因仍不明,但越来越多研究显示,主要和自体免疫系统异常有关。

约六成僵硬人症候群病人的血液和脑脊髓液中,检验出GAD(麸胺酸脱羧基酉每)抗体浓度上升;GAD是负责合成__丁氨基酪酸(GABA)的酵素,也是调控中枢神经系统内抑制性的神经传导物质,可以开启神经元突触後细胞膜上的氯离子通道,增加氯离子的通透性,降低神经兴奋性,维持生理正常运作。

僵硬人症候群病人的自体免疫系统会攻击自己体内的GAD,影响GAD合成GABA的正常运作,进而影响中枢神经系统的抑制功能,神经过度兴奋,肌肉过度收缩,肢体变得僵硬,亦是僵硬人症候群的命名由来。

僵硬人症候群多发生於三十至六十岁的成年人,也有少数一至二岁的幼童个案,女性为男性的两倍;发病通常从下半身开始,下腹部、下背部及下肢的肌肉会有僵硬感,逐渐影响到走路,走起路像机器人,最後会因肢体扭曲而举步维艰,只能躺在床上,严重影响生活品质。

病人於一一一年夏秋之交出现异状,先是在捷运站走到对面月台搭车,双腿沉重举步维艰,走得很累又满头大汗,出门上班成了痛苦的事。为此,她只能改变通勤方式,由先生骑车接送,但後座的她双脚有时像痉挛一样僵住,整个人不自觉地往後仰;改到公车站搭车,常常绿灯都快转红灯,马路还只走一半,人一紧张肌肉更僵硬,好几次僵在行人穿越道,进退不得,甚至曾跌倒骨折。不仅於此,脚部肌肉若过於僵硬,有时楼梯爬到一半就爬不上去,还需要路人扶一把,其馀如洗澡跨不进浴缸,想脱掉室内拖鞋,脚却僵硬到无法把它踢掉;有时中午在公司餐厅的吧台用餐,也常上得去却下不来。

僵硬人症候群常被误为巴金森氏症、多发性硬化症、纤维肌痛症候群、肌肉强直症或焦虑、恐慌等身心症状,而临床上透过神经学检查及血液、脑脊髓液的检测即可确定诊断,民众若出现下肢感觉异常且合并有步态问题,可尽速至神经内科就诊,及早接受专业治疗。