根据卫生福利部公布的去年国人十大死因，癌症连续四十二年居十大死因榜首，每九分钟夺走一命！赖清德总统提出的「健康台湾」愿景，也明确提出希望在二○三○年达到「癌症死亡人数减少三分之一」的目标；要达成这个目标，基因检测扮演重要角色，基因检测除了预测罹癌风险之外，还可以协助医师帮病人依照基因特性，找出适合的治疗方式。今年五月卫生福利部已针对十四大类实体癌症类别的基因检测-「次世代基因定序检测（Next Generation Sequencing, NGS）」纳入健保给付，为癌症精准医疗的重要里程碑，有近二万癌友受惠，但在执行应用与管理上也面临一些困境与挑战，由国家卫生研究院、高雄医学大学以及高雄医学大学附设中和纪念医院联合举办的「Learning Health Systems Conference:基因检测与健保给付」研讨会，於高雄医学大学附设中和纪念医院举行，透过产、官、学三方专家、学者由不同角度探讨基因检测相关议题，并有重磅级讲者齐聚针对各主题进行演讲。(见图)

主办单位今(六)日说明，随著基因检测技术的快速发展，精准医疗已成为医学领域的关键发展方向之一，基因检测不仅可以帮助医师更精确地诊断疾病，也让病人能够接受个人化的治疗，提高了整体医疗品质与治疗效果；特别是针对癌症与罕见疾病的精准治疗，基因检测的应用已经展现了巨大的潜力。惟目前健保给付采取健保定额给付、民众负担价差的方式办理，在医疗机构方面除了有资格要求，也须上传检测结果，透过建构全国性基因资料库，建立更完善的健保给付机制及精准医疗生态系统。日後若有新的标靶药物纳入健保给付时，可透过资料库比对查询适用条件、即时用药，避免让病人重复受检，更可以提升治疗效益，降低病人经济负担。

国家卫生研究院论坛许惠恒副总召集人表示，二○一四年论坛重启，每年针对各界提出之卫生福利重要的议题，依其重要性、急迫性、前瞻性排序，组成独立的专家委员会，根据各国研究结果及自身实务经验，研议出具有科学实证之政策建言，为台湾卫生福利体系开创新格局；这次研讨会的讨论源自於国家卫生研究院论坛的「基因检测之权益保护」议题，该议题由中央研究院分子生物研究所孙以瀚特聘研究员、欧美研究所何之行副研究员以及国立台湾大学医学教育暨生医伦理学科暨研究所蔡甫昌教授担任议题召集人，邀集国内各界专家深入探讨，提出具体的政策建议，进一步促使这次研讨会的举办。

高雄医学大学余明隆校长指出，医疗进步伴随著挑战，基因检测的技术与成果如何有效地纳入健保系统、如何确保检测结果的准确性与可行性，以及如何平衡医疗资源的配置，这些都是需要深入探讨的重要议题；以他所研究的C型肝炎为例，虽然有60-70％的病人对C型肝炎治疗的药物有效果，但是还是有约30％的病人对药物的反应是不佳的，透过基因检测可以了解病人在诊断上的准确性，然後选择适合病人的个别化治疗，让病人可以得到最佳的照护及预後。研讨会的举办，汇聚了来自各领域的专家学者，共同分享基因检测与健保给付的最新研究成果与应用经验，相信能够找到更多具体可行的解决方案。

国家卫生研究院司徒惠康院长则是进一步说明，身为国家最高医药卫生研究机构，不馀遗力推动精准医疗与基因检测之发展，携手医院、生技医药产业跨领域合作，推动「癌症精准医疗及生物资料库整合平台合作示范计画」，建立台湾首个本土基因资料库(Clinical-Genomic Database, CGDB)，这一跨部门、跨机构的合作，透过全方位的基因检测和智慧化分析为医师提供精准的临床医疗决策支持，收案癌别包含肺癌以及五大消化道癌症；截至二○二四年五月已收录近两千笔世界各地珍贵的临床与癌症基因资料，为未来研究和临床应用提供宝贵资源、开创癌症精准医疗最佳模式。

该研讨会主题丰富，主持人及讲者阵容坚强，主持人包含国家卫生研究院论坛何启功副总召集人、国家卫生研究院论坛孙以瀚客座教授等人，讲者有卫生福利部中央健康保险署庞一鸣副署长主讲「健保给付癌症的基因定序-基因资讯管理及利用」、高雄医学大学钟育志名誉教授主讲「脊髓性肌肉萎缩症∶罕病基因检测与健保给付的探讨」、行动基因生技公司陈华键技术长主讲「基因检测与癌症精准医疗」、国家卫生研究院分子与基因医学研究所蔡世峰特聘研究员主讲「WGS∶全民全龄精准健康」、中央研究院生物医学科学研究所李玲慧研究技师主讲「我们与精准健康的距离∶从台湾精准医疗计画谈起」、高医大附设中和纪念医院王照元院长主讲「Next-generation sequencing∶personalized therapy in colorectal cancer」、中央研究院欧美研究所何之行副研究员主讲「基因检测之权益保护」，各方专家齐聚跨域交流的成果必定能开创台湾卫生体系的精准医疗新纪元。