罕見骨髓纖維化併脾腫大 標靶藥精準治療脫困境
【記者張淑珠/台中報導】 2023/03/30

五十八歲會計葉小姐近十年來經常感到疲累、頭暈,甚至暈倒送醫,血液檢查發現嚴重貧血,開始每月至少一次輸血的治療,去年經病友推薦到烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙門診治療,醫師觸診即發現他的脾臟異常腫大,血液檢查有CALR第二型基因突變,安排骨髓穿刺竟出現乾抽現象,確診為罕見的骨髓纖維化,透過標靶藥物精準治療,脾臟也縮小,且告別眩暈、輸血人生。

林增熙指出,骨髓纖維化屬於一種罕見的造血功能異常疾病,由於慢性骨髓細胞過度增生引起纖維化後,造血細胞無法正常地在骨髓裡生長,導致造血功能轉移至脾臟及肝臟等組織。好發於五十至八十歲以上的老年人,分為原發性、繼發性,其中繼發性主要是由「真性紅血球增多症」或「血小板增多症」引起的骨髓纖維化,此個案屬於繼發性骨髓纖維化,如果延誤治療可能惡化成血癌甚至危及性命。

林增熙表示,骨髓纖維化的症狀如:疲勞、活動力不佳、易飽、腹部不適、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢及骨頭疼痛等,很容易被當成器官老化現象;如果出現脾臟腫大的症狀,不一定單純只是肝臟不好,有可能是骨髓或血液問題造成;幸近年也有基因檢測及標靶藥物問世。

林增熙呼籲民眾,應該提高對骨髓纖維化的認識,若有抽血檢查異常或是脾臟腫大,建議找血液相關科別,藉由骨髓檢查與基因檢測,及早發現盡快接受精準治療,避免疾病惡化。